今回の妊娠で初めて出生前診断を受けました。そしてこのブログで一番読まれている記事は中期胎児スクリーニングの記事です。それだけ関心が高いのだと思います。次のコウノドリのテーマも出生前診断ですしね。
今回は実際どのような検査をたどって、その結果赤ちゃんに障害はあったのかどうか、まとめたいと思います。
- 無知だったため初期胎児スクリーニングを受けてしまった
- 確定診断は受けないと決めた
- 妊娠中期胎児スクリーニングでさらに微妙な結果が出る
- 後期胎児スクリーニングで良好な結果が出る
- 出産後に染色体検査を行った
- なぜここまでブログに書いたか
無知だったため初期胎児スクリーニングを受けてしまった
夫婦で第1子の妊娠時からクアトロテストやエコースクリーニング検査などの出生前診断は受けないと決めていたので、第2子もその予定でした。そのため妊娠初期にオーストラリアだと誰もが受けるクアトロテスト（トリソミーの確率のみが出る血液検査）は受けず、通常の超音波検査のみ受ける予定でした。
結果から言うと、通常の超音波検査どころではなく、日本でいう初期胎児スクリーニングを訳もわからず受けてしまいました。全ては自分の無知によるものです。まさかこんなに詳しく超音波検査をすることが当たり前だとは思ってもなかったのです。オーストラリアではクアトロテストと胎児スクリーニングはセットで誰でも受けられるものだったことを知らなかったのです。
詳しくはこちらの記事に書いてあります↓
その結果、NT値（首の後ろの浮腫とよく言われているやつ）が3.2mmあったため、21トリソミー（ダウン症）の確率が32分の1と出ました。日本だと100分の1と判断される数値なので、国による基準の差があるのかもしれません。
この事実はあまりにもインパクトが大きかったため、親はもってのほか、本当に仲の良い友達にも確率だけは言えませんでした。
確定診断は受けないと決めた
主治医からは血液検査であるクアトロテストかNIPTを強く勧められました。なぜならオーストラリアでは超音波検査と血液検査の結果を合わせたものが出生前診断となるためです。 どちらか片方だけでは結果の信頼性が落ちるとされています。
今考えるとNIPTは受けても良かったのではないかと思います。なぜならノーリスクで精度が高く数多くの染色体異常を知ることが出来るからです。日本ではどうやら３つのトリソミーのみ調べるようなのですが、オーストラリアでは日本より安価（3万円くらい）にトリソミーはもちろんのことその他のメジャーな染色体異常である異数性、欠失症異常も調べられるためです。
NIPTの最新情報についてはこちらのFMC東京さまのブログが日本で一番詳しいと思います↓
そしてこの妊娠初期の出来事を出産後まで引きずることになりました。子どもの障害のことを考えて夜眠れなくなったこともありましたし、他の人に妊娠したことを言うのもこわくなっていた時もありました。
当時どうして確定診断を受けないと決めたか、理由はこちらの記事に書いてあります↓
この時に、かなり検索魔になり個人のブログから日本の医学論文・海外の医学論文まで読み込みました。確定診断してないから何をしてもどうしようもなかったのですがとにかく情報を集めることで精神を安定させていました。
妊娠中期胎児スクリーニングでさらに微妙な結果が出る
中期の胎児スクリーニングを20wで受けました。こちらもオーストラリアでは受けるのがメジャーです。この検査で心臓や脳などの疾患・大きな障害は見つからなかったのですが、微妙な項目で引っかかりました。
具体的に言うと
・脳室がボーダーギリギリの大きさ
・腎臓が腫れている
・首の後ろの浮腫がまだある
この３つが挙げられました。正直、脳室は許容範囲内でしたし、腎臓の腫れは男の子の胎児によくあるもの、首の後ろの浮腫は中期に見られたとしてもまだどう取り扱うかきちんと論議されていないので解釈できないなど、個人的にはそんなに問題ではないのではと思っていました。
しかし、初期のスクリーニングで32分の1を叩きだしてしまっていたので、主治医や超音波技師はこの兆候を見逃せなかったようです。なんと医師から告げられた21トリソミー（ダウン症）の確率が20分の1となってしまいました。
ここでも確定診断である羊水検査を少し勧められましたが、さすがに20wとなると21トリソミーだからと言う理由での中絶は難しいとも言われました。
中期胎児スクリーニングの詳しい情報はこちらにまとめてあります↓
後期胎児スクリーニングで良好な結果が出る
オーストラリアでは中期までのスクリーニングで問題があった場合は30wくらいに後期胎児スクリーニングを行います。私は勧められたため受けました。
その結果が
・脳室が余裕のある許容範囲の大きさになった
・腎臓は少し腫れているが流れなどは問題がなさそう
・首の後ろの浮腫がなくなった
これらの経過が良好なものになったため、主治医も多分ダウン症じゃないんじゃない？という雰囲気になってきました。
後期胎児スクリーニングの詳しい情報はこちらにまとめてあります↓
出産後に染色体検査を行った
39wで出産した後に念のため赤ちゃんの血液検査をしました。こちらはもちろん確定診断です。この検査も日本より安価（3万円くらい）にそして迅速（３日間）に結果が出ました。調べられる項目はトリソミーとその他のメジャーな染色体異常である異数性、欠失症異常です。
その結果、「問題なし」とわかり現在に至ります。赤ちゃんの外観の特徴としては頭が大きく首が短くぶよっとしています。超音波検査の結果通りではあります。
なぜここまでブログに書いたか
私は出産したら絶対にブログに事の顛末をまとめようと思っていました。なぜなら自分自身も検索魔になり色々な人のブログを見てまわったからです。やはりなんらかの染色体異常があった人の方がブログ記事を書く傾向があったので、異常がなかった人のブログ記事はほぼなく、不安が増長した時もありました。
なので今回、「問題がなかった」という結果をブログに残すことによって、診断・検査をして不安になった人が少しでも安心できればと思います。
